Emily ei kujutanud kunagi ette, et süüdlane Tema kolme ebaõnnestunud IVF -i katse taga ja tema sees peidus kaks raseduse katkemist Folaadigeenid.

Viis aastat pärast olemist Diagnoosides endometrioosi, proovis ta ravimeid ja laparoskoopilist operatsiooni, Kuid ta ei suutnud kunagi raseduse takistusest üle saada.

Alles tema arst soovitas folaadi metabolismi geenitesti, et võõras "c.677c> t homosügootne mutatsioon "raportis selgus vastus - see geneetiline Variatsioon häiris tema folaadi metabolismi ja halvendades tema seisundit.

Viimased uuringud on seda leidnud endometrioosi patsientidele meeldibEmilyon MTHFR 677 geneetilise variatsiooni korral rohkem kui kaks korda suurem võrreldes üldise viljatu elanikkonnaga.

Tähelepanuta jäetud geneetiline Kood - varjatud seos MTHFR mutatsiooni ja endometrioosi vahel

Endometrioos, mida sageli nimetatakse "Nähtamatu reproduktiivse vanusega naiste nähtamatu tapja" mõjutab Ligikaudu 10% naistest kogu maailmas.

See mitte ainult ei põhjusta düsmenorröa ja vaagnavalu, kuid kahjustavad ka vaikselt viljakust.

Hiljutine kliiniline uuring avaldatud ajakirjasNaiste tervise ajakirinäitab selgelt tugevat seost MTHFR geeni variatsiooni ja Viljakuse väljakutsed endometrioosiga patsientidel.

Teadlased analüüsisid 1588 Viljatud naised, sealhulgas 158 II etapi või kõrgema endometrioosiga Laparoskoopia poolt.

Nad leidsid selle seas endometrioosiga patsiendid, kes olid kogenud kaks või enam ebaõnnestunud IVF -tsüklit või Korduvad raseduse katkejad, 21,5% -l oli MTHFR c.677c> t homosügootne Mutatsioon - üldise viljatu populatsiooni korral enam kui kahekordne määr (10,2%), statistilise olulisusega (p <0,01).

Veelgi olulisem Metsikut tüüpi MTHFR geeniga patsientide osakaal (mis võimaldab normaalset folaatide metabolism) langes üldises viljatu elanikkonnast 17,2% -lt Ainult 8,2% (p <0,001).

Need andmed soovitavad kindlalt See geneetilise folaadi metabolismi häired võivad olla varjatud tegur, mis süvendab Viljakusprobleemid endometrioosiga patsientidel.

Kuidas folaadi metabolism Geenimutatsioonid ehitavad "viljakuse seina"

MTHFR geen mängib keskset roll folaadi metabolismis. See teisendab folaadi oma bioaktiivseks vormiks, 6S-5-metüültetrahüdrofolaat (5-MTHF), mis on remiksimiseks hädavajalik Homotsüsteiin metioniiniks.

Kui c.677c> t toimub homosügootne mutatsioon, MTHFR ensüümi aktiivsus langeb 70%, kahjustades tõsiselt 5-mTF tootmine.

See käivitab kaskaadi mõjud:

·        Folaatide metabolismi häire: Sünteetiline foolhape ei saa tõhusalt olla teisendatud selle aktiivseks vormiks, mis viib metaboliseerimata foolse kogunemiseni Hape kehas. See segab folaadiretseptoreid ja vedajaid, häirib geeni reguleerimist ja kujutab endast pikaajalisi terviseriske.

·        Suurenenud oksüdatiivne stress: Ebanormaalne homotsüsteiini metabolism põhjustab selle akumuleerumine veres, indutseerides oksüdatiivset stressi - võtmetegur Endometrioosi patogenees, mis veelgi kahjustab paljunemist Mikrokeskkond.

·        Kõrgendatud viljakusriskid: Kahjustatud metüleerimine mõjutab DNA sünteesi ja parandamine, suurendades implantatsiooni ebaõnnestumise ja raseduse kadu, eriti endometrioosi patsientidel.

Kahjuks paljud Traditsioonilised ravimeetodid keskenduvad ainult kahjustustele endile, kust avaneb vaade MTHFR geeni variatsiooni "nähtamatu barjäär".

Täpne läbimurre: Alates geneetilisest testimisest kuni eduka raseduseni

Ikka mures korduva pärast IVF ebaõnnestumised või varased raseduse katkemised?

Ärge muretsege - aktiivsel folaadil on Aitas juba paljudel MTHFR mutatsioonidega endometrioosiga patsientidel üle saada Viljakuse väljakutsed.

1. samm: geneetiline sõelumine
Naised, kes vastavad järgmistele kriteeriumidele läbida MTHFR geenitestid varakult:

·        Two or more failed IVF cycles;

·        Kaks või enam varajast raseduse katkemist
(Need on ka uuringupopulatsiooni tüüpilised omadused.)

2. samm: kasutage paremat Folaat metaboolsete tõkete möödumiseks
Lisage otse bioaktiivse Folaat-6S-5-metüültetrahüdrofolaat-, mis ei vaja ainevahetust ja on hõlpsasti imendunud. Naturalisatsioon Folaat, näiteks magnaforete, on eriti sobiv Naiste jaoks, kes valmistuvad raseduse jaoks selle praktiliselt mittetoksilise profiili tõttu.

Kliinilised andmed näitavad, et need on 54 endometrioosiga patsienti, kes lõpetasid sünnituse pärast ravi saamist 6S-5-metüültetrahüdrofolaat, 26 sünnitas edukalt-edukuse määr 48,1%, ilma täiendavate raseduse komplikatsioonideta.

Täpselt naguEmily, kes eostus lõpuks pärast kuue kuu pikkust sihitud täiendamist aktiivne folaate. Mis kunagi tundus ületamatu viljakuse väljakutse lahendatud täpse sekkumise kaudu.

Teadusnõuanne
Folaatide täiendamine raseduse ajal pole "Mida rohkem, seda parem." Soovitatav igapäevane tarbimine on 600–800 μg. Kui kannate MTHFR -i mutatsiooni, vältige pimesi sünteetiliste suurte annuste võtmist foolhape. Selle asemel pöörduge oma arsti poole ja võtke nii bioaktiivne folaav möödub folaatide metabolismi geenidest ja on otseselt imav.

(MÄRKUS: Selles juhtum Artikkel on kohandatud reaalsete uurimisstsenaariumide põhjal. Palun järgige meditsiinilisi nõuandeid diagnoosimiseks ja raviks.)

Viide:
Clément P, Alvarez S, Jacquesson-Fournols L, et al. T677T metüülenetetrahüdrofolaatreduktaas ühe nukleotiidi polümorfismid Suurenenud levimus endometrioosiga viljatute patsientide alarühmas.J Womens Health (Larchmt), 2022, 31 (10): 1501-1506. Doi: 10.1089/jwh.2022.0019.