"Doktor, mu folaadi ainevahetuse testi tulemus on TT-tüüpi positiivne. Kas see võib mõjutada mu last?"

Lapseootel emad soovivad lapseootel valmistumise osana alati pakkuda oma tulevasele lapsele kõige põhjalikumat toitumisalast tuge. Foolhape, oluline B-vitamiin, on tuntud oma rolli poolest neuraaltoru defektide ja muude kaasasündinud kõrvalekallete ennetamisel. Kuid mitte kõik folaadi vormid ei imendu kehas sama tõhusalt. Selles arutelus uurime, kuidas MTHFR geeni variatsioonid võivad mõjutada folaadi metabolismi ja millised isikupärastatud folaadi lisamise strateegiad on rasedust planeerivatele inimestele saadaval.

Folaadi metabolismi mõistmine

Alustame folaadi metaboolse raja mõistmisest. Tavaliselt tarbitav folaat on sünteetiline foolhape, mille organism peab imendumiseks muundama endogeenseks vormiks, 6S-5-metüültetrahüdrofolaadiks.

MTHFR (5,10-metüleentetrahüdrofolaadi reduktaas) on foolhappe metabolismi raja pöördeline ensüüm, mis hõlbustab foolhappe muundamist 6S-5-metüültetrahüdrofolaadiks, mis on rakkude kasvu ja DNA sünteesi jaoks oluline protsess. MTHFR geeni C677T variant, eriti homosügootses TT vormis, vähendab ensüümi aktiivsust, mis viib folaadi metabolismi vähenemiseni. See võib põhjustada suboptimaalset folaadisisaldust ja kõrgenenud homotsüsteiini taset, suurendades teatud sünnidefektide riski.

Ensüümi aktiivsuse vähenemine:C677T mutatsioon MTHFR geenis muudab nukleotiidi C-st T-ks, muutes polüpeptiidahela 222. aminohappe alaniinist valiiniks. See modifikatsioon vähendab oluliselt MTHFR ensüümi aktiivsust. Heterosügootidel (CT-tüüpi) on 65% metsiktüüpi CC ensüümiaktiivsusest, samas kui homosügootsetel mutantidel (TT-tüüpi) on ainult 30%.

Folaadi ainevahetushäired:MTHFR ensüümi vähenenud aktiivsus piirab 6S-5-metüültetrahüdrofolaadi (L-5-MTHF) tootmist, mõjutades DNA metüülimist ja sünteesi. See võib takistada rakkude jagunemist ja embrüo arengut.

Kõrgenenud homotsüsteiini tase:Kuna MTHFR vastutab homotsüsteiini metioniiniks muutmise eest, põhjustab ensüümi aktiivsuse vähenemine homotsüsteiini taseme tõusu, mis on seotud hüperhomotsüsteineemiaga.

MTHFR polümorfism ja sünnidefektid

Uuringud on näidanud, et MTHFR TT genotüübiga emad, kellel on ebapiisav foolhappe tarbimine, on oma imikute jaoks suuremad, sealhulgas:

• 1,2 korda suurem kaasasündinud südamehaiguse risk võrreldes CC genotüübiga emadega.
• 2 korda suurem neuraaltoru defektide risk.
• Downi sündroomi risk on 2,6 korda suurem.
• 5,9 korda suurem risk huule- ja suulaelõhe tekkeks MTHFR TT genotüübiga emadel, kes ei võta enne rasedust foolhapet.

MTHFR mutatsioonid ja sünnidefektid

Mõistes soove pakkuda oma lapsele parimat võimalikku algust, võivad rasedad emad tunda muret MTHFR TT genotüübiga seotud folaadi metabolismi probleemide pärast. Võite olla kindel, kaasaegsed meditsiini edusammud on pakkunud lahendusi.

Isikupärastatud foolhappe lisamine: folaadi naturalisatsioon

Arvestades, et sünteetiline foolhape tuleb imendumiseks muundada 6S-5-metüültetrahüdrofolaadiks, võib 6S-5-metüültetrahüdrofolaadi (aktiivne folaat) otsene lisamine MTHFR-i ensüümi variatsioonidest tulenevatest piirangutest tõhusalt mööda minna.

Sünnieelsel perioodil on ülioluline pakkuda lapsele kõige puhtamat ja ohutumat hooldust. Aktiivse folaadi erinevate vormide hulgast paistab naturalisatsiooni folaat silma oma ohutuse poolest. Seda toodetakse ilma kahjulike aineteta, nagu formaldehüüd ja p-tolueensulfoonhape, ning see kontrollib rangelt kahjulike lisandite, nagu JK12A ja 5-metüültetrahüdrofolaadi sisaldust patenteeritud tehnoloogia abil, tagades praktiliselt mittetoksilise ohutustaseme. See võimaldab teil muretult nautida folaadi kasulikkust tervisele.

Võtke naturalisatsiooni folaati oma sünnieelsel teekonnal hooliva kaaslasena. See pakub teile ja teie lapsele tugevat folaadituge kõige puhtamal ja ohutumal kujul, ühinedes teiega uue elu saabumise ootuses. Olgu see protsess täidetud rõõmu ja rahuga.

Naturalisatsiooni folaadi sertifikaat

Viited:

1. Lian Zenglin, Liu Kang, Gu Jinhua, Cheng Yongzhi jt. Folaadi ja 5-metüültetrahüdrofolaadi bioloogilised omadused ja rakendused. Toidulisandid Hiinas, 2022, 2. väljaanne. Pietrzik K, Bailey L, Shane B. Foolhappe ja L-5-metüültetrahüdrofolaadi kliinilise farmakokineetika ja farmakodünaamika võrdlus. Clin Farmakokinet. 2010;49(8):535-548.

3.Willems FF, Boers GHJ, Blom HJ, Aengevaeren WRM, tõstab FWA. Farmakokineetiline uuring 5-metüültetrahüdrofolaadi ja foolhappe kasutamise kohta koronaararterite haigusega patsientidel. Br J Pharmacol. 2004;141(5):825-830.

4. Bailey SW, Ayling JE. Dihüdrofolaadi reduktaasi äärmiselt aeglane ja muutuv aktiivsus inimese maksas ja selle mõju foolhappe suurele tarbimisele. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 2009; 106(36):15424-15429.

5. Wright AJA, Dainty JR, Finglas PM. Foolhappe metabolismi inimestel vaadeldi uuesti: võimalikud tagajärjed kavandatud kohustuslikule foolhappe rikastamisele Ühendkuningriigis. Br J Nutr. 2007;98(6):667-675.

6. Scaglione F, Panzavolta G. Folaat, foolhape ja 5-metüültetrahüdrofolaat ei ole sama asi. Xenobiotica. 2014;44(5):480–488. doi:10.3109/00498254.2013.845705.