Metüleentetrahüdrofolaadi reduktaas (MTHFR) on ensüüm, mis lagundab aminohapet homotsüsteiini.
TheMTHFR geenet selle ensüümi koodid võivad muteeruda, mis võib häirida ensüümi normaalset toimimist või selle täielikult inaktiveerida.
Inimestel on kaks MTHFR-i geeni, mis on päritud kummaltki vanemalt. Mutatsioonid võivad mõjutada ühte (heterosügootset) või mõlemat (homosügootset) neist geenidest.
On kaks levinud tüüpi või variantiMTHFR mutatsioonid: C677T ja A1298C.
Need geenimutatsioonid on suhteliselt tavalised. Tegelikult on Ameerika Ühendriikides umbes 25% hispaania päritolu inimestest ja 10–15% kaukaasia päritolu inimestest kaks C677T koopiat.
Mutatsioonid võivad viia homotsüsteiini kõrge tasemeni veres, mis võib kaasa aidata mitmetele terviseseisunditele, sealhulgas:
sünnianomaaliad;
glaukoom;
teatud vaimse tervise seisundid;
teatud tüüpi vähk;
Magnafolaat®aktiivne folaat (L-metüülfolaat)- mida inimkeha saab vahetult omastada ja kasutada, sobib ka MTHFR geeniga inimestele.