1. MTHFR geeni C677T polümorfism põhjustab MTHFR aktiivsuse vähenemist, põhjustades homotsüsteiini taseme tõusu, põhjustades tsütotoksilisust, vaskulaarsete endoteelirakkude kahjustusi, stimuleerides veresoonte silelihasrakkude proliferatsiooni, hävitades organismi verehüübimise ja fibrinolüütilise süsteemi, mis viib lõpuks ateroskleroosini, suurendab südame-ajuveresoonkonna haiguste, nagu südame isheemiatõbi, ajuinfarkt, risk.

2. MTHFR C677T geeni polümorfism põhjustab homotsüsteiini S-adenosiinmetioniiniks muutumise takistust, mis mõjutab metioniini või S-adenosiinmetioniini sünteesi ja metüülimise protsessi lümfotsüütides. Kuna DNA metüülimine mõjutab geeniekspressiooni, võib MTHFR C677T geeni polümorfism põhjustada defektset rakukasvu ülekannet või kantserogeneesi.