Mis on MTHFR?

MTHFR (metüleentetrahüdrofolaadi reduktaas) on folaadi metabolismi võtmeensüüm, mis võib katalüüsida 5,10-metüleentetrahüdrofolaadi muundumist5-metüültetrahüdrofolaat (5-MTHF), metüülrühmade kaudse doonorina, osaleb seejärel sünteesispuriinide ja pürimidiinide ning DNA, RNA ja valkude metüülimist organismis, säilitades organismis normaalse homotsüsteiini taseme.


What is MTHFR

 

MTHFR-il on geneetilised polümorfismid ja kõige tõenäolisem mutatsioonikoht on C677T.

MTHFR C677T mutatsioon võib oluliselt vähendada aktiivsustMTHFR ensüüm, ja seal on järgmised kolm genotüüpi.


Genotüüp

MTHFR aktiivsus

Folaadi ainevahetuse häire

677CC

100%

Tavaline

677CT

65%

Mõõdukas risk

677TT

30%

Kõrge riskiga



Räägime

Oleme siin, et aidata

Võta meiega ühendust
 

展开
TOP