MTHFR (metüleentetrahüdrofolaadi reduktaas) on folaadi metabolismi võtmeensüüm, mis võib katalüüsida 5,10-metüleentetrahüdrofolaadi muundumist5-metüültetrahüdrofolaat (5-MTHF), metüülrühmade kaudse doonorina, osaleb seejärel sünteesispuriinide ja pürimidiinide ning DNA, RNA ja valkude metüülimist organismis, säilitades organismis normaalse homotsüsteiini taseme.
MTHFR-il on geneetilised polümorfismid ja kõige tõenäolisem mutatsioonikoht on C677T.
MTHFR C677T mutatsioon võib oluliselt vähendada aktiivsustMTHFR ensüüm, ja seal on järgmised kolm genotüüpi.
Genotüüp |
MTHFR aktiivsus |
Folaadi ainevahetuse häire |
677CC |
100% |
Tavaline |
677CT |
65% |
Mõõdukas risk |
677TT |
30% |
Kõrge riskiga |