MTHFR (metüleentetrahüdrofolaadi reduktaas) on folaadi metabolismi võtmeensüüm, mis võib katalüüsida 5,10-metüleentetrahüdrofolaadi muundumist5-metüültetrahüdrofolaat (5-MTHF), metüülrühmade kaudse doonorina, osaleb seejärel sünteesispuriinide ja pürimidiinide ning DNA, RNA ja valkude metüülimist organismis, säilitades organismis normaalse homotsüsteiini taseme.
MTHFR-il on geneetilised polümorfismid ja kõige tõenäolisem mutatsioonikoht on C677T.
MTHFR C677T mutatsioon võib oluliselt vähendada aktiivsustMTHFR ensüüm, ja seal on järgmised kolm genotüüpi.
|
Genotüüp |
MTHFR aktiivsus |
Folaadi ainevahetuse häire |
|
677CC |
100% |
Tavaline |
|
677CT |
65% |
Mõõdukas risk |
|
677TT |
30% |
Kõrge riskiga |

Español
Português
русский
Français
日本語
Deutsch
tiếng Việt
Italiano
Nederlands
ภาษาไทย
Polski
한국어
Svenska
magyar
Malay
বাংলা ভাষার
Dansk
Suomi
हिन्दी
Pilipino
Türkçe
Gaeilge
العربية
Indonesia
Norsk
تمل
český
ελληνικά
український
Javanese
فارسی
தமிழ்
తెలుగు
नेपाली
Burmese
български
ລາວ
Latine
Қазақша
Euskal
Azərbaycan
Slovenský jazyk
Македонски
Lietuvos
Eesti Keel
Română
Slovenski
मराठी
Srpski језик 








Online Service