"Doktor, mu parim sõber võttis foolhapet kogu tema rasedus ja laps sündis ikka südamega defekt. Kas minuga võib sama juhtuda?" 23. nädalat rase Emily pahvatas välja hirmust, mida ta oli päevi kandnud.

Emily mure on kaugel haruldane.

Paljud lapseootel emad usuvad et foolhappe tableti allaneelamine on loo lõpp. Nad igatsevad ühte kriitiline süžee pööre: neelatud folaat ei pruugi olla teie folaat keha saab kasutada.

Miks risk jääb ühtlaseks pärast lisamist?

Standardne foolhape ei ole bioloogiliselt aktiivsed. Enne kui see saab midagi head teha, peab selle teisendama ensüüm MTHFR kehavalmis vormiks, 6S-5-metüültetrahüdrofolaadiks.

Umbes 78% Hiina naistest kannavad MTHFR 677 varianti (CT või TT), mis vähendab ensüümi aktiivsust 35–65 protsendini. Nendel naistel ei muutu suur osa sissevõetud foolhappest kunagi; see jääb sisse veri metaboliseerimata foolhappena (UMFA) ja võib isegi suurendada selle riski kaasasündinud südamehaigus.

Mida numbrid ütlevad: geen variant⇄südamedefekti risk

Märtsis 2006 Euroopa Heart Journal avaldas kahe kujundusega uuringu (juhtumikontroll ja perepõhine) Radboudi ülikooli meditsiinikeskusest. 

165 kaasasündinud perekonna hulgas südamehaigus (CHD) ja 220 kontrollperekonda, emad, kes kandsid MTHFR 677 CT või TT genotüüp ja EI olnud võtnud perikontseptsioonseid folaadilisandeid palju tõenäolisem, et lapsel on juhtivuse tüüpi südamedefektid (VÕI 3.3 ja 6.3). 

Märkimisväärne geeni-lisandi interaktsioon (P = 0,012) rõhutas vajadust genotüübiteadliku täiendamise järele.

Hiina andmete peegel leidmine.

Shandongi Qilu lastehaigla uuring Ülikool näitas, et MTHFR C677T T-alleel suurendab CHD tõenäosust 1,8 korda; TT ja CT genotüübid suurendavad riski 3,1- ja 2,2-kordseks.

Sest geneetiline teetõke on levinud, on kõige ohutum viis sellest täielikult mööda minna. Magnafolaat – puhas, 6S-5-metüültetrahüdrofolaadi kristalne vorm – on sertifitseeritud "praktiliselt mittetoksiline” Shanghai haiguste tõrje ja ennetamise keskuse poolt. 

Võrreldes koos foolhappega on sellel kolm eelist:

Ohutus: toksikoloogilised andmed näitavad tuhandeid kordi inimesele suurema annuse korral ei ilmne mingeid kõrvaltoimeid.
Tõhusus: MTHFR-i teisendus pole vajalik; seerum ja punaliblede folaat tõuseb kiiresti, kõrvaldades "Ma võtsin selle, kuid mu keha eiras seda."
Täpsus: töötab sõltumata MTHFR 677 genotüübist, vähendades folaadi halva metabolismiga seotud riski.

Iga naise jaoks, kes proovib rasestuda või juba rase, iga toitumisotsus on armastuskiri laps, keda ta pole veel kohanud. MTHFR staatuse tundmine ja õige valimine folaat ei ole enam vabatahtlik – see on elementaarne sünnieelne hooldus. Magnafolaadiga, emad saavad alistada levinud geneetilised variatsioonid ja anda oma lastele seda edumaa, mida nad väärivad.

Meeldetuletus: see artikkel on mõeldud ainult hariduslikel eesmärkidel ja see ei asenda isiklikku arstiabi. Enne mis tahes toidulisandi kasutamist pidage alati nõu kvalifitseeritud tervishoiutöötajaga.

Märkus: "Emily" lugu on koondvisand, mis põhineb ühistel kliinilistel stsenaariumidel ja avaldatud uuringutel, mitte tegelik patsient.

Viited

1.  van der Put NM, Steegers-Theunissen RP, Lindemans J et al. Ema MTHFR 677C>T on kaasasündinud riskitegur südamedefektid: toime modifitseerimine perikontseptsionaalse folaadi lisamisega. Eur Heart J. 2006.

2.   Li D, Yu K, Ma Y jt. Assotsiatsioon vahel MTHFR C677T polümorfism ja kaasasündinud südamehaigused Hiina elanikkonnas. Chin J Rahvatervis. 2016;32(10):1373-1381.

3.   Lian Z, Liu K, Gu J, Cheng Y. Biological folaadi ja 5-metüültetrahüdrofolaadi omadused ja kasutamine. Hiina Toidu lisaained. 2022;(2).