Statistika näitab, et viljatud paarid moodustavad umbes 10–15 protsenti abielupaaridest. Seal on pooled mees- ja pooled naisfaktorid. Vaatamata kliinilise diagnoosimise edusammudele jääb viljatus umbes pooltel paaridel avastamatuks.

Foolhappe metabolismi mõjutav foolhappe metabolismi häire (MTHFR geenimutatsioon) on üks neist viljatuse teguritest.MTHFRgeenide polümorfism ja meeste viljatus. MTHFR geen kaardistati 1P36.32-ga ja see kodeerib valku, mis sisaldab 656 aminohapet. MTHFR geeni tavalised polümorfismid on C677T (RS1801133) ja A1298C (RS1801131). MTHFR on oluline ensüüm foolhappe ja homotsüsteiini (Hcy) metabolismis, vahendades 5,10-metüültetrahüdrofoolhappe muundamist 5-metüültetrahüdrofoolhappeks. 5-metüültetrahüdrofoolhape on tooraine DNA metüülimisreaktsioonide jaoks rakkudes. Samal ajal toimib see metüüldoonorina metioniinisüntetaasi katalüüsil ja B12-vitamiiniga koensüümina, põhjustades vere Hcy remetüülimise ja tekitades metioniini (Met), säilitades nii plasma Hcy ja normaalse taseme. vältides hüperhomotsüsteiini (Hhcy) esinemist.

Foolhape on vees lahustuv B-vitamiin, mida inimkeha ise sünteesida ei suuda, vaid peab saama toiduga. See on oluline mikroelement ja antioksüdant. Foolhape, mida keha võtab, tuleb muuta 5-METÜÜLtetrahüdrofoolhappeks, et see toimiks. Kui Hcy tase organismis on kõrge, kui foolhappe tarbimine on vähenenud või ebapiisav, ei ole kehal piisavalt 5-metüültetrafhüdrofoolhapet, et seista vastu kõrge Hcy poolt põhjustatud oksüdatiivsele stressile, mis võib põhjustada sperma DNA kahjustusi ja mõjutada. viljakus.

MTHFR geeni polümorfism ja naise spontaanne abort Rasedus alla 28 nädala, loote kaal alla 1000g ja loomulik katkestus nimetatakse spontaanseks abordiks. Etioloogia hõlmab embrüoloogilisi tegureid, ema tegureid, isa tegureid ja keskkonnategureid. Korduv abort on spontaanne abort, mis toimub 3 või enam korda järjest identse partneri poolt. Vere hüperkoagulatsioon on tihedalt seotud seletamatu korduva spontaanse abordi tekkega ning hüperhomotsüsteiin on vere hüperkoagulatsiooni ja sellega seotud haiguste sõltumatu riskitegur.

MTHFR geenimutatsioonid suurendavad Hcy taset in vivo, põhjustades hüperhomotsüsteineemiat (Hhcy). Hhcy põhjustab kergesti veresoonte endoteeli kahjustusi ja põhjustab tromboosi, mis on viimastel aastatel avastatud vere hüperkoagulatsiooniseisundi kujunemise üks olulisi põhjuseid.

Lisaks on 5-metüültetrahüdrofoolhappe puuduse tõttu in vivoMTHFR aktiivsusplatsenta kudedes väheneb, mille tulemuseks on loote kasvu ja arengu jaoks olulise bioloogilise komponendi DNA ebapiisav metüülimine, mis põhjustab takistusi DNA sünteesi ja paranemise protsessis, mille tulemuseks on korduvad spontaansed abordid.